中新網重慶10月23日電 (韓璐 劉寒雪瀟)4歲的浩浩抱著胡豆、薯片等一堆零食跟著媽媽去看電影。電影結束後,浩浩卻突然臉色發黃。家長以為孩子是過於勞累,趕緊帶他回家休息。第二天一早,浩浩媽媽發現兒子的眼仁和皮膚也開始發黃,整個人非常難受。記者23日從重慶醫科大學附屬兒童醫院獲悉,浩浩是因為患上了基因突變的遺傳病“胡豆黃”。
  “我以為孩子生病或者中毒了。”浩浩媽媽趕緊帶著浩浩來到重慶醫科大學附屬兒童醫院檢查。檢查結果顯示,浩浩患上葡萄糖6磷脫氫酶缺乏症(G6PD),俗稱“胡豆黃”。
  據新生兒篩查中心主任鄒琳介紹,“胡豆黃”是一種基因突變的遺傳病。“如果‘胡豆黃’患兒不慎服用了胡豆類食品和氧化類藥物,可導致急性溶血性貧血。嚴重者會出現昏迷、休克、重症可導致腎功能衰竭死亡。”鄒琳說。
  浩浩媽媽回憶,看電影時她給浩浩買零食里的確有一包“怪味胡豆”。“浩浩當時無聊,把它全部吃完了。”
  鄒琳說,這種遺傳病在西南地區高發,發病率為1/3000左右,如不及時治療,死亡率極高。“在新生兒期做G6PD活性檢測可以發現該病,並且能夠早期干預。”
  “其實,只需要4滴新生兒足底血,就能篩查四種最常見的出生缺陷性疾病。”鄒琳說,以前需要多次反覆檢查才能確診的複雜性紫紺先天性心臟病等疾病,現在4滴足底血就可以確診。
  據瞭解,新生兒出生之後,通常會由出生醫院的婦幼保健醫生或者兒科醫生,對孩子進行評分。對孩子是否有肢体缺陷、唐氏綜合症、唇齶裂等情況進行篩查。但涉及苯丙酮尿症、先天性甲減等遺傳代謝疾病,則需要通過抽取新生兒血液進行篩查。
  鄒琳表示,由於很多家長對新生兒遺傳代謝篩查不瞭解,覺得自己的孩子只要通過了外觀篩查沒有明顯缺陷,就不太願意做進一步的篩查。“其實很多的疾病是在孩子成長的過程中才體現出來,但最佳的治療效果已經錯過了。”
  據瞭解,新生兒疾病篩查方法很簡單,只需要取足跟4滴血就可完成。“若錯過3個月內的最佳治療時機,患兒的腦損傷等後遺症將不可逆。”鄒琳建議,新生兒出生72小時充分哺育後(特殊情況下,必須保證充分哺育6次後),由接產醫療機構取其足跟血樣四滴,送往衛計委指定的新生兒篩查中心進行實驗室檢測。  (原標題:4歲男孩患上“胡豆黃” 一包胡豆差點要了命)
創作者介紹

Juicy

oudroohnzqo 發表在 痞客邦 PIXNET 留言(0) 人氣()